Nuevas variantes genéticas asociadas con la celiaquía

La enfermedad celíaca es un trastorno de origen poligénico que daña el revestimiento del intestino delgado, afecta al 1% de los europeos y sus descendientes

Un equipo de científicos del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de la Universidad de Valladolid y el CSIC, la Universidad del País Vasco (UPV) y del Hospital Universitario Río Hortega de Valladolid ha determinado la implicación de diversas variantes de los genes IL-15 y de su receptor IL-15Ra en la enfermedad celiaca (EC). En el caso de este último, el gen de IL-15Ra, los hallazgos indican que podría relacionarse con la edad a la que se produce el diagnóstico.

La enfermedad celíaca (EC) está causada por una reacción de base inmunológica frente al gluten, o proteínas similares de los cereales trigo, cebada o centeno, entre otros, que ocurre en individuos genéticamente predispuestos y se manifiesta por una inflamación de la mucosa del intestino delgado (enteropatía), que es el principal órgano diana.

Las variantes genéticas están presentes también en alrededor del 35% de la población general sin haber desarrollado la enfermedad, por lo que son necesarias para el desarrollo de la EC, aunque no suficientes, y tiene que haber otros factores genéticos o ambientales, además del gluten de la dieta, que expliquen su presentación en un individuo determinado.

Hasta el momento, la mayor parte de los trabajos en este tema han identificado genes que en muchos casos están relacionados con el sistema inmunitario. El equipo de científicos se ha fijado en uno concreto, el gen de la interleuquina-15 (IL-15), citoquina que desempeña un papel fundamental en la activación de respuestas inflamatorias en el intestino. La acción del gen puede estar relacionado con un incremento de la permeabilidad del epitelio, favoreciendo además el transporte de los péptidos de gluten, que se generan en el intestino como resultado de la digestión.

Los resultados alcanzados por los investigadores sugieren que hay dos polimorfismos de un nucleótido (SNPs), o variantes del gen de la IL-15, que podrían estar asociadas con la predisposición a padecer la EC.

En el mismo estudio, identificaron también otras cuatro variantes en el gen del receptor (IL-15Ra) que podrían relacionarse con la edad al diagnóstico, es decir, con el momento en el que se manifiesta la enfermedad, sea en la edad infantil o adulta.

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